罕见病列表
共收录 254 种疾病
PDCD是一种严重的线粒体能量代谢障碍，由于丙酮酸脱氢酶复合体缺陷导致丙酮酸无法转化为乙酰辅酶A。
僵体综合征是一种罕见的自身免疫性神经系统疾病，以躯干和四肢肌肉发作性僵硬和痉挛为特征。
MLD是一种严重的溶酶体贮积症，由于芳基硫酸酯酶A（ARSA）缺陷导致硫脂在脑白质和周围神经中蓄积。
3-MCC缺乏症是一种影响亮氨酸降解的有机酸代谢病，由于3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺陷引起。
一种遗传性、早发性炎症性脑病，主要表现为脑钙化和智力障碍。
亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，以舞蹈样动作、精神障碍和认知衰退为特征。
AADC缺乏症是一种严重的神经递质代谢病，导致多巴胺、血清素等关键神经递质合成受阻。
GM1神经节苷脂储积症是由于β-半乳糖苷酶缺陷导致GM1神经节苷脂在溶酶体中蓄积。
酪胺酸羟化酶缺乏症是由于多巴胺合成途径的第一步限速酶缺陷导致的神经递质缺乏症。