罕见病列表
共收录 254 种疾病
视网膜母细胞瘤是一种起源于视网膜胚胎性前体细胞的恶性肿瘤，多发生于3岁以下幼儿。
表现为血尿、蛋白尿、进行性肾衰竭，常伴有听力丧失和眼部病变的遗传性疾病。
由于肾脏排磷过多导致的慢性低磷血症，引起骨骼矿化障碍和严重的骨骼畸形。
破骨细胞功能障碍导致骨吸收受阻，骨骼密度极高但脆性大，且伴有造血衰竭风险。
非酮性高甘胺酸血症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢障碍，由于甘氨酸裂解系统缺陷导致甘氨酸在体内尤其是中枢神经系统异常积聚。
一种导致躯干短小、身材矮小及视听受损的软骨发育障碍。
OTC缺乏症是最常见的尿素循环障碍，导致血氨升高引起严重脑损害。