罕见病列表
共收录 254 种疾病
遗传性高酪胺酸血症是一组由于酪氨酸降解途径中的酶缺陷引起的疾病，其中I型最严重，累及肝、肾和神经系统。
严重的遗传性肾病，表现为双肾对称性增大及肝脏纤维化。
朗格汉斯组织细胞增多症是一组病因不明、以朗格汉斯细胞异常增生为特征的类肿瘤性疾病。
胺基酸代谢疾病是一组由于分解氨基酸的酶或转运蛋白缺陷引起的代谢紊乱。
身体的肌肉、韧带等软组织在受伤或炎症后，会不可逆地转变为“真正的骨头”，导致全身被锁死。
临床表现类似马凡综合征，但以先天性关节挛缩和特殊的“卷曲耳”为特征。
以手部或足部中央指（趾）射线缺失及正中裂隙为特征的先天性肢体畸形。
免疫系统最严重的缺陷，患儿缺乏功能性T细胞和B细胞，如不治疗通常在1岁内死亡。