罕见病列表
共收录 254 种疾病
一种主要累及四肢远端肌肉、特征性地“不侵犯胫骨前肌”的进行性肌肉病。
肾上腺对促肾上腺皮质激素（ACTH）无反应，导致单纯的糖皮质激素缺乏，而盐皮质激素正常。
EDS中最严重的类型，表现为血管、肠道或子宫等中空器官的自发性破裂。
出生时即存在两处或两处以上关节固定在异常位置的临床征候群。
常见的成年人肌营养不良，特征是肌肉“收缩后难以放松”（肌强直）伴随进行性肌萎缩。
先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常
Congenital Hyperplasia of Interstitial Cells of Cajal with Enteric Dysganglionosis
肠道起搏细胞过度增生及神经节发育异常导致的肠道蠕动功能衰竭。
苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积。